¿Por qué ocurren los Errores Congénitos del Metabolismo?
Me ha llamado la atención hablar sobre el metabolismo y que sucede cuando hay anormalidades o existe alguna enfermedad metabólica que al existir los problemas antes mencionados involucran a muchos más mecanismos que se producen dentro de nuestro organismo.
Hablare específicamente de alguien llamado Enzima que es la que se encarga de que se acelere el proceso celular mas no modifican el balance energético ni el equilibrio de aquellas reacciones en las que interviene. Esto quiere decir que la reacción bajo el control de una enzima alcanza su equilibrio de manera mucho más rápida que una reacción no catalizada.
Una vez dejado claro sobre que es una enzima y cuál es su función procederé a hablar sobre como las enfermedades metabólicas pueden causar una alteración en una enzima.
Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas que afectan a los aminoácidos basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado es decir se detenga y desde ahí ya se provoque una anormalidad, son mono genético de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923; se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.
Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Esta enfermedad se produce por no transportar el aminoacido triptofanos principalmente. Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la re absorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Albinismo
El albinismo que también se la conoce como hipo pigmentación.Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles.
La Aciduria Arginosuccínica
Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco se la obtiene por medio de la comida ingerimos. Cuando falla la degradación del nitrógeno que toma forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre la cual es muy toxico para nuestro organismo. Esta enfermedad metabólica es causada por la deficiencia de la enzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonia en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.
Jesús Bermeo Vaca
acotando un poquito mas sobre lo que son las enfermedades metabólicas dice que la mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autosómico-dominante o ligada al cromosoma X.
ResponderEliminarMuy interesante su tema.
Taaan inmensa que son las anomalias que existen en el cuerpo humano. Creo que habria fin :) . Me gusto tu tema pero me parecen muy dificil los nombres de las enzimas, pero creo que en la carrera de medicina esos nombres son los mas faciles :P buen trabajo aporto a mi conocimiento
ResponderEliminarcuand existe ya una mutacion en algun cromosoma estos se desarrollan como "normales " y siguen cumpliend funciones normales por tal razon las enzimas actuan cumpliendo sus funciones
ResponderEliminarmuy bien Jesus para serte sincera no sabia nada de La Aciduria Arginosuccínica, gracias a ti ya se y es un aporte muy grande ya que en la medicina no se nos puede escapar ningun tema mucho menos este que es tan grave. Ya para priner año vamos a llevar buenos conocimientos por el trabajo de biologia =D
ResponderEliminarBuen trabajo Jesus, has explicado muy bien por qué ocurren los Errores Congénitos del Metabolismo, ademas que es enzima y su función, y estoy de acuerdo con lo que dice Mirian que no se nos puede escapar ningun tema , y que para primer año vamoos a ir con mucho conociemiento de algunos conceptos de Biologia. Felicitaciones, buen ensayo, esta bien redactado.
ResponderEliminarGran aporte Jesus, aprendí mucho y me abrió las puertas para poder investigar mucho mas del tema, muy buen ensayo :D
ResponderEliminarInteresante tu tema Jesús, me parece interesante esto de las enfermedades metabólicas, lo que mas me sorprendido es lo del albinismo, pensaba que estaba mas relacionado con las genética , pero ya veo, no es la única causa.
ResponderEliminarMuy buen ensayo Jesús, me gusto mucho, me aclaraste y corregiste muchos conceptos de este tema los cuales pensaba que estaban bien y me doy cuenta que tenia vacíos y errores, muchas gracias estoy segura que esto nos va a servir en la carrera ..... te felicito :)
ResponderEliminarMuy bien Yisus, tu trabajo es muy interesante tambien me instruiste mucho con los conceptos y sobre las enfermedades y en especial como afectan, como la del albinismo.
ResponderEliminarOola Jesus muy interesante tu ensayo felicidades y pues son tantas las enfermedades causadas por una alteración de una enzima que hace que los proceso metabólico se bloqueen y así se detengan; e aprendido mucho de tu ensayo gracias
ResponderEliminarOh ahora entiendo mejor lo de la pigmentación esto me ayuda mucho a comprender que el color de algunos amigos de una tonalidad blanca es por falta de pingmentos y que se llama albinismo, muchas gracias
ResponderEliminar