Ashley Coello - Genoma Humano

Muchos hemos oído hablar del genoma, los genes y las proteínas, pero la manera en que se relacionan unos con otros no es tan conocida.

 El genoma es el conjunto de cromosomas (los humanos tenemos 23 pares) en el núcleo celular. Estos cromosomas son a su vez largas cadenas de ADN. Cada una de nuestras células, con excepción de los glóbulos rojos en la sangre, contiene una copia del genoma.

Lo que conocemos como genes son secciones a lo largo de estas cadenas de ADN que contienen las instrucciones para producir una molécula funcional de ácido ribonucleico (ARN). Estas moléculas de ARN son muy parecidas al ADN pero en vez de formar estructuras de doble hélice como es el caso del ADN, suelen tener una sola cadena. Las cadenas de ARN pueden cumplir funciones en la célula o guiar el ensamblado de la proteína en formación. Todos los seres vivos producen proteínas a partir la información contenida en sus genes usando cadenas de ARN como moléculas intermediarias. Cuando ingerimos proteínas de otros organismos (vegetales o animales), estas se rompen en sus componentes originales, aminoácidos.

¿Qué es el proyecto genoma humano?

Este proyecto tuvo sus comienzos en el año 1990 y se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de los genes determinando la función y ubicación de cada uno de ellos.

El principal objetivo científico del Proyecto del Genoma Humano sería según sus defensores:

a) profundizar en el conocimiento de la historia e identidad del ser humano.

 b) adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos que condicionan la predisposición y la resistencia a las enfermedades, la denominada Epidemiología Genética.

 c) alentar la creación de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genéticas.

Este proyecto trae consigo la creación de aparatos y de laboratorios capaces de descifrar el mapa genético y el código en el que está escrito del Acido Desoxirribonucleico (ADN) que contiene el material genético de las células.

 Y se ha observado que cada año los instrumentos utilizados son más potentes y manejables a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte completamente aplicable a los genes humanos.

Gracias al gran desarrollo que se ha producido en las técnicas de secuenciación de ADN durante los últimos años, la obtención de secuencias de ADN ha dejado de ser una técnica destinada exclusivamente a la investigación científica. Permitiendo la aplicación del conocimiento del genoma humano a la práctica de la Medicina, dando como resultado la “Medicina Genómica”.

 Por ello, la secuenciación de ADN, que hace años era una técnica extraordinariamente costosa en tiempo y en dinero, se ha convertido en una rutina que se aplica en los laboratorios de diagnóstico genético. Determinar la secuencia de ADN de una parte del genoma de una persona y analizar su significado biológico es ahora, una tarea que se puede realizar en pocos días, lo que permite diagnosticar las enfermedades genéticas con relativa facilidad.

Pero ya ha pasado una década desde que se presentó el proyecto genoma humano y muchas personas seguimos preguntándonos:   ¿Por qué aún sabemos tan poco acerca de muchos padecimientos que tienen un fuerte componente hereditario, como la esquizofrenia? ¿Por qué tantas personas siguen enfrentando diariamente devastadores diagnósticos de cáncer? ¿Cuándo veremos los beneficios prometidos con la publicación del genoma humano?

Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del cuerpo humano, tanto las que son componentes estructurales como las enzimas catalizadores que facilitan las reacciones químicas dentro de nuestras células, ¿por qué la secuenciación del genoma no ha permitido curar todas  las enfermedades que aquejan a la humanidad?

Para los científicos leer estas instrucciones y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que originalmente ellos pensaban.

 Para empezar, la secuencia publicada hace 10 años estaba incompleta debido a que algunas regiones, donde hay mucha información repetida, dificultaban ordenar correctamente los fragmentos de secuencia genética descifrados. La secuencia completa solo fue publicada tres años después, y regularmente se reportan modificaciones menores.

Una vez que se tiene la secuencia, identificar los genes ha sido un reto, ya que, a diferencia de los genomas de organismos unicelulares e invertebrados, una parte significativa del genoma humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Encontrar estos genes a lo largo de la secuencia de los cromosomas se dificulta aún más porque estos suelen estar partidos en pequeños componentes llamados exones y algunos exones son muy cortos, y pueden estar a gran distancia del siguiente exón.  Ni los mejores algoritmos para el análisis computacional de secuencias de ADN son capaces de identificar con certeza todos los genes, por lo que muy probablemente el catálogo del genoma humano continúa siendo incompleto.

Los genes descubiertos a lo largo de la secuencias de ADN, nos dicen poco por sí solos acerca de la manera en la que las proteínas que producen interactúan con otras proteínas y demás moléculas en el organismo. La función de una proteína y su localización en el interior de las células depende de cuándo y en qué cantidad es fabricada, de su estructura tridimensional y de sus propiedades químicas. Cada una de nuestras células contiene el mismo material genético. Lo que las diferencias es el conjunto particular de genes a partir de los que se sintetizan las proteínas es decir que aunque todos estemos constituidos por las mismas proteínas nadie produce la misma cantidad ni en el mismo tiempo.

En conclusión:

En la actualidad el impacto de la secuenciación genómica en el tratamiento de muchos de los padecimientos más comunes y devastadores es hoy desafortunadamente limitada, la era postgenómica sí ha revolucionado la manera en que entendemos el funcionamiento de los genes y el genoma en general.

El genoma humano nos ha permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos de nuestro cuerpo, y las bases biológicas de un sinfín de padecimientos que en algunos casos han llevado al desarrollo de procedimientos diagnósticos y tratamientos clínicos ya en uso o en pruebas. Sin embargo, estos avances no han llegado a la velocidad esperada.

En resumen, y aunque las promesas de la era genómica no se han cumplido a plenitud en su primera década, hay buenos motivos para esperar que pronto se presenten avances que permitan que al menos una parte de las esperanzas que se despertaron hace 10 años comiencen a volverse realidad.