Cristhian Cedeño - Sindrome De Down (Alteracion en la meiosis)

Enunciado:¿Si el Síndrome de Down o también llamado Trisomía 21 es una alteración a nivel de cromosomas autosomas, que ocurre en la meiosis para que se produzca esta enfermedad o que otra causa la produce?

Primero vamos a definir lo que es el síndrome de Down o Trisomía 21 (Mongolismo) ; es aquella alteración a nivel de cromosomas autosomas que es considerado la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Las personas que padecen esta alteración genética tienen el siguiente cariotipo:

Tienen sus 22 pares de cromosomas autosomas y la pareja de cromosomas sexuales, si es una mujer tendrá x-x y si es un hombre tendrá x-y pero con la anormalidad que tienen un cromosoma de más en la pareja #21 quedando de esta manera su cariotipo:

Cariotipo de una mujer que padece Síndrome De Down.

 

Existe el Diagnóstico Genético Preimplantacional para detectar un embrión que sea portador de una Trisomía 21, entre otras alteraciones, y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.

La persona que padezca esta alteración genética presentara las siguientes características generales:

·  Presencia de epicanto, una membrana que da el rasgo a los ojos achinados.

·  Lengua grande con abundante salivación.

·  Microcefalia (cabeza pequeña).

·  Un solo pliegue palmar.

·  Generalmente les falta la última falange en el 5to dedo.

·  Pie plano y depresión entre el 1er y 2do dedo.

·  Alteración en el sistema Cardio – Circulatorio.

·  Debilidad Mental.

·   Infertilidad.

Luego de definir lo que era el Síndrome De Down, el cariotipo que presenta y las características generales, hablaremos de las causas que la producen; existen 2 más conocidas hasta ahora:

·   Se frecuenta más en los embarazos en mujeres añosas (mayores de 38 años), de hecho, en mujeres de 37 años se ha estimado que 1 de cada 200 niños nacidos es portador de Síndrome de Down y este valor aumenta a medida que avanza la edad materna.

·   En la fase Meiotica I los 46 cromosomas de la célula DIPLOIDE se duplican, por lo que hay un período de tiempo durante el cual existen 4 cromosomas de cada pareja, emparejándose uno de origen paterno con otro de origen de materno; durante este período de emparejamiento hay intercambio de material del ADN cromosómico (CROSSING OVER); este intercambio es múltiple y ocurre en varios segmentos del cromosoma. Posteriormente, la célula se divide conteniendo cada una dos cromosomas de cada pareja, con lo cual cada célula sigue teniendo 46 cromosomas (OJO, estas células no serán ni diploides ni haploides; serán células con 46 cromosomas dobles y mixtos). En la fase Meiotica II, hay una nueva división celular, pero ahí cada cromosoma de cada pareja va a una célula, de ese modo la célula (el ovocito o el espermatozoide, ya maduros) contiene sólo un ejemplar de cada pareja: un total de 23 cromosomas siendo una célula HAPLOIDE. 

La Trisomía 21 se debe a que en la meiosis, en lugar de ir cada cromosoma de cada pareja a su respectiva célula hija, la pareja de cromosomas 21 no se separan y van juntas a una de las células hija: eso se llama no disyunción (no separación). De este modo, el ovocito o el espermatozoide resultante tendrá 24 cromosomas en lugar de 23, y de ellos, 2 en lugar de 1 serán de la pareja 21. Cuando en la concepción ese ovocito o espermatozoide se una a la célula germinal de su pareja que aporta los 23 cromosomas, la suma total de cromosomas que tendrá la primera célula del nuevo ser concebido será 47, y 3 de ellos pertenecerán a la pareja 21.

A nivel personal, yo tengo una prima con síndrome de Down y es una persona que presenta dichas características pero es una persona muy feliz, ella se llama María Alejandra Cedeño, ella tiene aproximadamente 27 años y ella es una chica muy guapa que tiene muchas metas, se divierte mucho con sus primos y a pesar de los defectos que tenga a ella no le importa, ella es feliz, no es caprichosa ni se queja de nada, esto es un ejemplo de cómo personas con esta anomalía nos dan una gran lección de vida, una lección de lucha, una lección de que no debemos quejarnos de lo que tenemos, porque, seremos personas normales pero no nos comportamos como un ser humano normal, y me atrevo a decir que mi prima si se comporta como un ser humano normal. Todo depende también de cómo los críen, debido a que muchas personas cuando saben que sus hijos tendrán síndrome de Down simplemente lo abortan o lo dejan en adopción y eso está mal porque son personas iguales a nosotros, ¿por qué tienen miedo a convivir con ellos?, acaso creen que no tendrán una buena vida? Pues eso está mal, ellos necesitan amor, compañía como todo ser humano. Agradezco a Dios porque mis tíos supieron como afrontar este caso y poder ser felices con una hija tan increíble.

En la actualidad, ella es hasta la engreída de la familia, todos la queremos y siempre nos saca una sonrisa.

Cristhian Paul Cedeño Parra