Denisse Cevallos - Enfermedad del genoma humano en la cura de enfermedades

Importancia del genoma humano en la cura de enfermedades

Para comprender como el conocimiento total del genoma humano puede ayudar  a la comunidad científica a curar ciertas enfermedades hay que tener claro que el genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo, en este caso al ser humano. En nuestro genoma completo podemos, por medio de los genes, saber cuánto podemos medir, el color de ojos, de cabello, la cantidad de melanina en nuestra piel, la forma de las uñas e incluso las enfermedades que podrá sufrir una persona a lo largo de su vida.

Los científicos afirman que muchas enfermedades tienen una base genética, es decir que desde que nacemos podemos tener una pre-disposición a padecer alguna patología. Es por esto que al identificar los genes de una persona se puede hacer un diagnóstico pre-sintomático y de esta manera prevenir que se desarrollen enfermedades como la hipertensión o la diabetes debido a que desde una temprana edad podría tener una dieta adecuada que no permita el desarrollo de la dolencia.

Esta idea de analizar el genoma de cada bebe y prevenir enfermedades suena muy bien pero como contraparte se sabe que no todos los tratamientos resultan igual en todas las personas. Es por ello que las consecuencias podrían no ser positivas para todos los potencialmente afectados y es la razón de que se buscó una solución diferente conocida como “La Terapia Génica”.

Pues bien, esta terapia no suele ser muy conocida en nuestro medio, pero básicamente consiste en combinar un gen homologo afectado por uno sano o normal. Sin embargo, lograr esto fue muy complicado debido a que no se conoce por completo a todos los genes y su diferente participación en las diversas enfermedades. La comunidad científica ha experimentado y mejorado esta técnica debido a que han tenido fracasos como el de 1999 cuando un joven murió por una enfermedad metabólica y a pesar de ser parte de la Terapia Génica no tuvo mejoría.

En la actualidad el método Génico consiste en tomar células madres de hemocitoblastos de

Virus de VIH

la médula ósea del afectado e introducir una “versión mejorada” del o de los genes defectuosos utilizando vectores virales del virus de la inmunodeficiencia humana. Ahora si te preguntas ¿Cómo este virus tan perjudicial para el ser humano puede ayudar? La respuesta es muy simple, al VIH se lo modifica genéticamente eliminando los genes que le dan la característica al virus de infectar y ser patógeno, luego se lo utiliza como un transporte para introducir material genético en el núcleo de las células sanguíneas, después estas células son devueltas a la médula ósea donde empiezan a dividirse, diferenciarse y poblar la sangre con los linfocitos corregidos.  

Se conoce que hace más de 20 años se ha intentado lograr con éxito esta terapia, pero no fue hasta el jueves 4 de julio del presente año, que científicos italianos presentaron su trabajo. Los científicos dieron como resultado seis niños que fueron tratados en el 2010 y en la actualidad los síntomas de sus poco comunes enfermedades han desaparecido notablemente, cambiando la historia clínica de estos pacientes.

Los niños estudiados están divididos por sus enfermedades: tres sufren de leucodistrofia metacromática (patología del sistema nervioso que causa perdida de las habilidades motoras y cognitivas) y los otros tres tienen el síndrome de Wiskott-Aldrich (enfermedad del sistema inmunológico que causa severas infecciones, sangrados y riesgo de cáncer). En ambos casos los niños están mejorando luego de los 32 meses de haber realizados las operaciones.

Las conclusiones de estos estudios, nos acercan más a posibles curas con enfermedades más comunes. Aunque los científicos encargados de la terapia experimental aseguran que hay que tener un mayor conocimiento antes de que se afirme la seguridad y eficacia de la Terapia Génica.

Si bien esta terapia puede ser el inicio del fin de un sin número de enfermedades, hay quienes se oponen a esta por un simple pero muy controversial aspecto, la ética. A lo largo de la historia, la Biotecnología siempre ha tenido sus seguidores y sus opositores debido a que no se conocen los alcances que tienen estos avances, preocupando a varios sectores religiosos y científicos. Pues así, la Terapia Génica altera a muchas personas debido a que con esta tendremos el poder de autotransformarnos y tener un control parcial de nuestra evolución biológica.

Para terminar hay que tener claro que la Terapia Génica aun es experimental y que no se puede asegurar que ya hay cura para las patologías genéticas. La biotecnología es muy compleja y aún queda mucho por descubrir del genoma humano, tal vez en un futuro no tan lejano la población mundial ya no padezca enfermedades genéticas porque se podrán detectar y corregir desde el nacimiento.