Juan Balladares - ¿Como afectan a los seres humanos los errores en el número de comosomas?

Nombre: Juan Ignacio Balladares Salazar

Grupo: M-12

Tema: Patrones de herencia

¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de cromosomas?

En el aula de clases como ya hemos examinado los intrincados mecanismo de la meiosis, los cuales aseguran que cada espermatozoide y cada ovulo reciban un solo cromosoma de cada par homologo. 
No es de sorprender que ocasionalmente se pierda el paso en esta complicada danza de cromosomas, con la consecuencia de que se produzcan gametos (espermatozoides u óvulos) con más o menos cromosomas de los normales.
 Estos errores de la meiosis, llamados  de no disyunción, influyen en el número de cromosomas sexuales o autosomas (cromosomas no sexuales del 1 al 22).la mayoría de los embriones producto de la fusión de gametos con número de cromosomas anormales terminan en un aborto espontaneo.
 Por otra parte tenemos que algunos embriones con un número anormal de cromosomas sobreviven hasta el nacimiento o después de él. Las anomalías más comunes son XO (síndrome de Turner) trisomía X (XXX)  y XXY (Síndrome de Klinefelter).

Ciertas anomalías genéticas humanas se deben a un número anormal de cromosomas sexuales.

Puesto  que los cromosomas X y Y  se aparean durante la meiosis, los espermatozoides generalmente tienen un cromosoma X o uno Y. La no disyunción en los varones produce espermatozoides con 22 autosomas y ningún cromosoma sexual, o bien con dos cromosomas sexuales (en tal caso el espermatozoide tendrá XX, YY, XY dependiendo de en qué momento de la meiosis ocurrió la no disyunción.). La no disyunción de los cromosomas sexuales en las mujeres produce óvulos O o XX en vez de óvulos normales (con un cromosoma X).al fusionarse estos gametos defectuosos el número de autosomas es el correcto pero el de cromosomas sexuales es anormal.

SINDROME DE TURNER (XO)

Aproximadamente uno de cada 3000 recién nacidos cuyo fenotipo corresponde al de una niña tiene un solo cromosoma X, a esta afección se la conoce como síndrome de Turner.

En la pubertad las deficiencias hormonales impiden que las mujeres XO empiecen a menstruar y que desarrollen caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de glándulas mamarias. El tratamiento más común es el del estrógeno el cual ayuda un poco pero no soluciona la infertilidad ya que no poseen óvulos maduros.

TRISOMIA X (XXX)

Alrededor de una de cada 1000 mujeres tiene tres cromosomas X. la mayoría de ellas no presentan síntomas perceptibles, salvo una tendencia a ser altas y una mayor incidencia de inteligencia por debajo de lo normal. A diferencia de las mujeres con síndrome de Turner, casi todas las mujeres con trisomía X son Fértiles y , curiosamente , Casi siempre tienen hijos XX y YY normales. Lo más probable es que durante la meiosis actué algún mecanismo desconocido que impide que se incluya el cromosoma X adicional en el ovulo.

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Alrededor de uno de cada 1000 varones nace con dos cromosomas XX y un cromosoma Y. La mayoría d estos varones viven toda su vida sin enterarse de que tienen un cromosoma X adicional. Sin embargo, en la pubertad, algunos d estos varones manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos, como desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas y testículos pequeños. Estos síntomas constituyen lo que se conoce como el síndrome de Klinefelter. Son estériles producen pocos espermatozoides.

Los errores que se producen en la meiosis dan origen a gametos con un número anormal de cromosomas sexuales o de autosomas. Muchas personas con un número anormal de cromosomas sexuales tienen rasgos físicos peculiares. Por lo regular, un numero anormal de cromosomas provoca el aborto espontaneo en una etapa temprana al embarazo. En unos cuantos casos, el feto sobrevive hasta su nacimiento, pero siempre se presentan diversas deficiencias mentales y físicas. La probabilidad de que el número de cromosomas sea anormal aumenta con la edad de la madre y, en menor grado, con la edad del padre.