ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
¿Cómo se producen las alteraciones cromosómicas y qué enfermedades
poco comunes se desarrollan en los seres humanos como consecuencia de estas?
Aproximadamente
uno de cada 200 bebes nace con defectos genéticos que generalmente se producen
por desórdenes y desbalances en los cromosomas, a esto se conoce como
alteraciones cromosómicas.
En
ocasiones un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, con
uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores
en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de
defectos de nacimiento, algunos de estos son menos serios pero otros incluso
pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Bastantes de los niños
con estas anomalías, aunque no todos se caracterizan por presentar problemas de
conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, alteraciones a nivel
craneal y en los miembros, etc.
Para facilitar la comprensión del tema, debemos aclarar conceptos
básicos como:
¿Qué es un cromosoma?
Los
cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN y contienen proteínas. En
ellos se encuentran los genes que poseen toda la información de la célula y sus
caracteres hereditarios. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000
pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del
cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada
componente de nuestro sistema físico y bioquímico. Todos tenemos normalmente 23
pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los
cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
¿Qué es una alteración cromosómica?
Las anomalías cromosómicas
son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y
desbalances en los cromosomas, estos al verse alterados numéricamente o
estructuralmente causan un sinnúmero de problemas, enfermedades o síndromes que
perjudican la salud de los individuos.
Con estas definiciones ahora determinaremos:
¿Cómo se producen las alteraciones cromosómicas?
Generalmente,
las alteraciones cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una
célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero,
hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los
padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica
en su hijo.
Las
células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23
cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo
forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale
mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se
produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un
número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En
el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se
une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía
cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o
alteren su ubicación normal.
Con
frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo,
casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos
durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
“Si bien es cierto existen muchas alteraciones cromosómicas comunes
como el Síndrome de Down, que son muy discutidas y estudiadas por la humanidad,
pero porque no hablar de aquellas que son poco frecuentes, por tal motivo a continuación
detallaré tres de estas alteraciones cromosómicas”
1)
SINDROME DE PROGERIA
"La Progeria es un síndrome genético que consiste en un
envejecimiento prematuro”.
La progeria,
o síndrome de Hutchinson-Gilford es
una enfermedad de inicio en la infancia, que produce un envejecimiento rápido
que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo y hace que el aspecto
del paciente sea de unos 30 años más que los que realmente tiene.
Se trata de un trastorno
genético que afecta aproximadamente a 1de cada 8 millones de
nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva
y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces antes de lo
normal), comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año
de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en
relación con el tamaño de las cabezas.
Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la
mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin
retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia
debida, principalmente, a enfermedades cardiovasculares.
PATOGENÍA:
La progeria se debe al
acumulo de una proteína mutante, la progerina (una
ADN-helicasa), en la membrana nuclear de las células que las distorsiona y
acorta la vida celular. El 90% de los niños con progeria tiene una mutación de
un único nucleótido en el
cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica
normalmente la proteína lámina A.
SÍNTOMAS:
• Deficiencia del crecimiento
durante el primer año de vida, estatura baja.
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• Encanecimiento y calvicie, sobre los 20 años.
• Venas prominentes en frente y cabeza.
• Ojos saltones.
• Nariz grande y puntiaguda.
• Voz muy aguda
• Abdomen abultado.
• Muerte natural sobre los 13 años.
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• Encanecimiento y calvicie, sobre los 20 años.
• Venas prominentes en frente y cabeza.
• Ojos saltones.
• Nariz grande y puntiaguda.
• Voz muy aguda
• Abdomen abultado.
• Muerte natural sobre los 13 años.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN:
Actualmente, no existe ningún tratamiento y se limitan a paliativos o
prevención de complicaciones. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin
embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte
generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular
como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
2)
SÍNDROME
DE AMBRAS (HIPERTRICOSIS UNIVERSAL)
El síndrome de Ambras, o
Hipertricosis Universal, es una alteración genética que implica al cromosoma 8,
que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en la cara, las orejas
y los hombros excluyendo las palmas de los pies y de las manos,
aunque también puede afectar al resto del cuerpo, siendo este grueso y coloreado,
del que sólo se han documentado unos 50 casos. Además del pelo pueden existir
alguna leve dismorfia facial, pero no afecta a ningún otro órgano ni sistema.
Como suele suceder con estas
anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una
mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren
por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea
normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración.
Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.
Pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea.
Salvo la exagerada presencia
de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida
menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del
individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado y
maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios
problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que
desconoce y es diferente.
3)
SINDROME DE RILEY DAY
Incapacidad para sentir
dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían
producirle dolor no lo hacen, la única molestia de dolor que sienten es el menstrual.
Las personas que padecen
este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o
roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes
o de acumulación de heridas.
Se da sobre todo en la población
judía, su incidencia es de 1 en 3.700 personas. El 40% de los niños llegan a la
edad adulta. Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los
neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura.
El síndrome de Riley-Day es
un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas
están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona
que las personas no sientan dolor alguno. Hoy en día
un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de
que pueda llegar a los 30 años.
CAUSAS
El
síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona
debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para
desarrollar la afección.
La
enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población
general.
SÍNTOMAS
- Disminución en el sentido del gusto
- Ojos secos
- Dificultades para alimentarse
- Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
- Falta de lágrimas al llorar
- Períodos prolongados de vómitos
- Crisis Epiléptica
- Ronchas en la piel
- Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
TRATAMIENTO
- Protección contra lesiones
- Tratamiento de la neumonía por aspiración
- Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
- Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
- Antieméticos para controlar el vómito
CONCLUSIÓN
Como pudieron darse cuenta
las alteraciones cromosómicas se producen porque la estructura de un cromosoma
se ve afectada, pero el porqué de estos errores es un misterio. Como
consecuencia de estas alteraciones se generan un sinnúmero de síndromes poco
conocidos como el de Ambras, el de Riley Day y la Progeria; los cuales afectan
de diferentes maneras a los individuos que padecen estos problemas, pero la
sociedad es uno de los mayores inconvenientes para estas personas, ya que no
las aceptan por ser diferentes, las marginan y por ende no las respetan, provocándoles
graves problemas emocionales y psicológicos.
La actitud de la mayoría de
la comunidad debe cambiar y hacer conciencia de que al igual que nosotros son
personas y merecen respeto, no debemos criticarlas y deberíamos apoyarlas para
que no se sientan solos y salgan adelante, además debemos tener presente que
nosotros pudimos haber padecido alguno de estos síndromes y no nos gustaría que
los demás se burlen y que nos miren
diferente.
“No hagas a otros lo que no te gustaría que te
hagan a ti”
Muy interesante tu ensayo cristy conocia estos sindromes, pero no sus causas has aclarado mis conocimientos, y tienes mucha razon en tratar de hacer conciencia sobre el trato hacia estas personas ya que la mayoria no lo hacemos y darnos cuenta que en esta vida aun no estamos libre de sufrir cualquier mal igual o aun peor del q sufren estas personas con estos sindromes debido a las mutaciones en sus cromosomas
ResponderEliminarSi Josseline, es dificil enfrentarse a la sociedad padeciendo alguuno de estos sindromes, pero lo mejor que podemos hacer es brindar apoyo a quienes lo padecen. Gracias por comentar :)
Eliminarcuando vi tan largo ensayo supuse que era el tuyo jajajaj.. pero la verdad lo leí y esta muy interesante, muy buen trabajo Cristina quiero decir que tu ultima frase me encanto " no hagas a otros lo que no te gustaría que te hagan a ti"
ResponderEliminarbuen aporte.Felicidades has nutrido más mi conocimiento.
Me alegra te gustará mi ensayo Indi :)
EliminarNo es por nada pero yo también me imaginé que era tu ensayo por lo extenso y explicativo.. pero dejando eso a un lado, las personas por muy diferentes que sean tienen derecho a una vida digna y también hacer conciencia de que muchas de estas enfermedades son producidas por descuidos en embarazos. Y también no tomarlo como errores irremediables sino como una lección de vida, ya que estas personas especiales son muchos mas capaces que algunas que teniéndolo todo no son nada en esta vida.
ResponderEliminarjajaja Es que tu sabes que me gusta detallar bien las cosas. Pero tienes mucha razon Marlon, todas las personas que padecen estos sindromes, tienen derecho a desenvolverse en la sociedad, ya que son muy capaces y todos debemos apoyarlos para que salgan adelante :)
Eliminarun gran aporte el conocer ciertos síndromes que para algunos (incluyéndome) resultan ser desconocidos la extencion del ensayo no sorprende y eso que aun faltan muchos síndromes genéticos mas interesante ver como algo tan pequeño cause problemas tan grandes buen trabajo!
ResponderEliminarTienes razon Dario existen muchos síndromes aun más raros de los cuales no se habla mucho, pero trate de mencionar solo 3 de ellos, con la finalidad de no hacer muy extenso mi ensayo. :D
EliminarMe quede sorprendida, no sabia que existia algun sindrome que te inhiba el dolor. El sindrome que causa la presencia de pelo facial lo habia visto, una persona en Milagro lo padece, pero desconocia su causa. Buen ensayo Cristi :)
ResponderEliminarSi ViVi, así como el Sindrome de Riley Day, existen muchos, incluso mas raros que ese, pero trate de colocar en mi ensayo solo 3 de ellos para no hacerlo tan extenso. Me alegrá que te gustará mi ensayo. :)
EliminarMuy interesante tu ensayo Cristiinaa :)... A veces muchos no conocemos de estos síndromes y tu ensayoo es un gran aporte, si bien estas enfermedades genéticas no tienen cura, puedes pasarte por mi ensayo y ver que ahí puede estar el principio para ayudar a estas personas ;).... Y otra cosaa! lindo mensaje al final :*
ResponderEliminarTienes toda la razón Denisse, así como existen sindromes poco comunes, tu ensayo me me gusto, ya que pude saber, que si la génetica mejora aun más, todas aquellas enfermedades y síndromes que existen tendrían alguna posibilidad de curación, todo eso gracias a la Terapia Génica. TU aporte también fue muy bueno. :D
EliminarAlgunos de estos sindromes los he visto en la television en documentales, pero en si no sabia el por que se daba. El ultimo sindrome no lo habia escuchado, pero ahora ya se un poco gracias a tu ensayo. Buen trabajo cristy
ResponderEliminarSi Yomi la mayoría de estos síndromes son poco conocidos, y por lo general se los puede apreciar en documentales. EL Sindrome de Riler Day es una enfermedad que impacta, pero es necesario conocerla. Me alegra que te gustará mi ensayo :)
EliminarInteresante tu ensayo Cristina, nos propone a que la sociedad debe cambiar su forma de pensar de las personas que padecen estas anomalías, ya que no por ser así debemos tratarlos de una manera desagradable.
ResponderEliminarMe gusto conocer el SINDROME DE RILEY DAY lo habia escuchado, pero no sabia mucho sobre el tema.
PD: Buen resumen :)
Gracias Pepe, Si, parte de mi ensayo va enfocado, en que la sociedad tome conciencia del daño que les genera con las burlas o el rechazo a las personas que padecen estos síndromes, para que cambien su actitud. Así como el Sindrome de RIley Day, existen muchos aún mas raros, pero trate de no hacer muy extenso mi ensayo. Me alegra que te gustará :D
Eliminarwow interesantisimo tu esnsayo criss y gracias al mismo ehhh nutrido mi conocimiento sobre algunos de estos sindromes que en realidad en lo personal no me eh preocupado en indagar mas a fondo en ellos gracias por tu aporte, ahora si estoy mas informada. Buen trabajo criss te esmeraste a full =D
ResponderEliminarEste comentario ha sido eliminado por el autor.
EliminarEste comentario ha sido eliminado por el autor.
EliminarMe alegra que te gustara mi ensayo Mirian, Gracias
Eliminarmuy buen trabajo cristi conocia pocas enfermedades por esto, pero con tu gran ensayo aunque muy largo me eh enterado de muchas cosas que no todos saben y que seria bueno aprenderlo muy buen aporte cristi excelente :)
ResponderEliminarBuen ensayo amiga, has traido una buena propuesta, y estoy de acuerdo en lo que dicees al final de tu ensayo, todos debemos apoyar a las personas que padecen estas alteraciones y no debemos burlarnos de ellos, ya que ellos no quisireon tener estas alteraciones, nacieron con ellas y nuestro deber como sociedad es apoyarlos.
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